PHF6


PHF6

PHD finger protein 6, also known as PHF6, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: PHF6 PHD finger protein 6| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=84295| accessdate = ]

PBB_Summary
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summary_text = This gene is a member of the plant homeodomain (PHD)-like finger (PHF) family. It encodes a protein with two PHD-type zinc finger domains, indicating a potential role in transcriptional regulation, that localizes to the nucleolus. Mutations affecting the coding region of this gene or the splicing of the transcript have been associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS), a disorder characterized by mental retardation, epilepsy, hypogonadism, hypometabolism, obesity, swelling of subcutaneous tissue of the face, narrow palpebral fissures, and large ears. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized.cite web | title = Entrez Gene: PHF6 PHD finger protein 6| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=84295| accessdate = ]

References

Further reading

PBB_Further_reading
citations =
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