Blepharophimosis

Blepharophimosis

Infobox_Disease
Name = PAGENAME


Caption =
DiseasesDB = 33297
ICD10 = ICD10|H|02|5|h|00, ICD10|Q|10|3|q|10
ICD9 = ICD9|374.46, ICD9|743.62
ICDO =
OMIM = 110100
MedlinePlus =
eMedicineSubj =
eMedicineTopic =
MeshID = D016569

Blepharophimosis is a condition where the patient has bilateral ptosis with reduced lid size. The nasal bridge is flat and there is hypoplastic orbital rim. [ [http://www.mrcophth.com/ptosis/blepharophimosis.html Photo of blepharophimosis patient] ] Both the vertical and horizontal palpebral fissures (eyelid opening) are shortened.Vignes (1889) probably first described this entity, a dysplasia of the eyelids.

Presentation

In addition to small palpebral fissures, features include epicanthus inversus (fold curving in the mediolateral direction, inferior to the inner canthus), low nasal bridge, and ptosis of the eyelids.

BPES

Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome, either with premature ovarian failure (BPES type I) or without (BPES type II), is caused by mutations in the FOXL2 gene. [ [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=110100 OMIM article on Blepharophimosis] ]

References

External links

* [http://plasticsurgery4u.com/proceedure_folder/eyelid_recon_folder/blepharophimosis.html Description of surgical steps in blepharophimosis]
* [http://www.kumc.edu/gec/support/blepharo.html Links to support groups for blepharophimosis]


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Look at other dictionaries:

  • Blepharophimōsis — (griech.), Verengerung der Augenlidspalte, angeboren oder nach chronischen Entzündungsprozessen durch Schrumpfung der beteiligten Gewebe entstanden, auch direkte Folge von Verletzungen, Verbrennungen, Ätzungen; kann nur operativ beseitigt werden …   Meyers Großes Konversations-Lexikon

  • Blepharophimosis — vokų plyšio susiaurėjimas statusas T sritis gyvūnų raida, augimas, ontogenezė, embriologija atitikmenys: lot. Blepharophimosis ryšiai: platesnis terminas – akies trūkumas sinonimas – bleforofimozė …   Veterinarinės anatomijos, histologijos ir embriologijos terminai

  • Blepharophimosis — vokų plyšio susiaurėjimas statusas T sritis embriologija atitikmenys: lot. Blepharophimosis ryšiai: platesnis terminas – akies trūkumai sinonimas – bleforofimozė …   Medicininės histologijos ir embriologijos vardynas

  • blepharophimosis — Decrease in the width of the palpebral aperture without fusion of lid margins. SYN: blepharostenosis. [blepharo + G. phimosis, an obstruction] * * * n. a small aperture between the eyelids. It is usually congenital. * * * bleph·a·ro·phi·mo·sis… …   Medical dictionary

  • blepharophimosis — n. a small aperture between the eyelids. It is usually congenital …   The new mediacal dictionary

  • Блефарофимоз (Blepharophimosis) — уменьшение размера глазной щели. Обычно является врожденным.БЛИЗНЕЦЫ (twins) два человека, родившиеся в одно и то же время и имеющие одних и тех же родителей. Дизиготные близнецы (fraternal или dizygotic twins) развиваются в результате… …   Медицинские термины

  • блефарофимоз — (blepharophimosis; блефаро + греч. phimosis замыкание, сужение отверстия) укорочение глазной щели, обычно обусловленное срастанием краев век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите …   Большой медицинский словарь

  • BPEI — blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus …   Medical dictionary

  • BPES — blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome …   Medical dictionary

  • БЛЕФАРОФИМОЗ — (blepharophimosis) уменьшение размера глазной щели. Обычно является врожденным …   Толковый словарь по медицине

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”