- IRF6
protein
Name=interferon regulatory factor 6
caption=
width=
HGNCid=6121
Symbol=IRF6
AltSymbols=
EntrezGene=3664
OMIM=607199
RefSeq=NM_006147
UniProt=O14896
PDB=
ECnumber=
Chromosome=1
Arm=q
Band=32.3
LocusSupplementaryData=-q41IRF6 is a
gene whose function is related to the formation ofconnective tissue , for example that of thepalate . This gene encodes a member of theinterferon regulatory transcription factor (IRF) family. Family members share a highly-conservedN-terminal helix-turn-helix DNA -binding domain and a less conservedC-terminal protein -binding domain.Pathology
A
mutation of the IRF6gene can lead topopliteal pterygium syndrome or the relatedvan der Woude syndrome . Thephenotypic heterogeneity of these disorders is due to different types of IRF6 mutation. The prevailing explanation among IRF6 researchers for this phenotypic variation between syndromes is based on a differential impact on the structure of the dimerized mutant proteins. VWS mutations appear to result inhaploinsufficiency while PPS mutations aredominant negative in nature.ee also
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Interferon regulatory factors External links
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