lysosomal diseases

lysosomal diseases
Diseases (also known as storage diseases) in which a deficiency of a particular lysosomal enzyme leads to accumulation of the undigested substrate for that enzyme within cells. Not immediately fatal, but within a few years lead to serious neurological and skeletal disorders and eventually to death. See the following diseases or syndromes: Hurler, Hunter, San Fillipo, Gaucher\'s, Niemann-Pick, Pompe\'s, Tay-Sachs.

Dictionary of molecular biology. 2004.

Look at other dictionaries:

  • Lysosomal storage disease — The lysosomal storage diseases are a group of over forty human genetic disorders that result from defects in lysosomal function. [cite journal |author=Winchester B, Vellodi A, Young E |title=The molecular basis of lysosomal storage diseases and… …   Wikipedia

  • storage diseases — Another name for lysosomal diseases …   Dictionary of molecular biology

  • List of diseases (L) — A list of diseases in the English wikipedia.DiseasesTOC LaLab Lam* Labrador lung * Labyrinthitis * Lachiewicz Sibley syndrome * Lacrimo auriculo dento digital syndrome * Lactate dehydrogenase deficiency type A * Lactate dehydrogenase deficiency… …   Wikipedia

  • GENETIC DISEASES IN JEWS — The abnormal genes and DNA sequences underlying most inherited genetic diseases in Jews have been identified. This progress has helped to understand the nature of these diseases, to increase the prospects for treatment, to facilitate genetic… …   Encyclopedia of Judaism

  • Prominent metabolic diseases — ▪ Table Prominent metabolic diseases disorder cause signs and symptoms treatment cystinosis lysosomal cystine transporter defect rickets, dehydration, stunted growth, kidney disease, corneal deposits supportive therapy, cysteamine, kidney… …   Universalium

  • АНГИОКЕРАТОМА — мед. Ангиокератома дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Существует множество заболеваний, сопровождающихся появлением ангиокератом.… …   Справочник по болезням

  • ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… …   Справочник по болезням

  • МАННОЗИДОЗ — мед. Маннозидоз болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы. а Маннозидоз развивается при недостаточности а маннозидазы (*248500, КФ,… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛИПАЗ — мед. Липаза печени (КФ, липаза), липопротеин липаза (КФ и лецитин холестерин ацилтрансфераза (КФ существенно важны для регуляции содержания липидов плазмы. Липаза и липопротеин липаза функционируют на поверхности… …   Справочник по болезням

  • АСПАРТИЛГЛИКОЗАМИНУРИЯ — мед. Аспартилгликозаминурия развивается при недостаточности гликозиласпарагиназы (*208400, КФ, 4q32 q33, ген AGU, 12 аллелей, р). Фермент расщепляет 2 ацетами до 1 (р 1 аспартамидо) 1,2 дидезоксиглюкозу. Экскреция этого соединения… …   Справочник по болезням

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.