abetalipoproteinaemia
Autosomal recessive defect in which there is total absence of apoprotein B (a component of LDL, VLDL and chylomicrons). Characteristic feature is presence of acanthocytes; later in life neurological disorders and retinitis pigmentosa develop and death is usually a consequence of cardiomyopathy.

Dictionary of molecular biology. 2004.

Look at other dictionaries:

  • abetalipoproteinaemia — abetalipoproteinaemia. См. абеталипопротеинемия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • абеталипопротеинемия — (abetalipoproteinaemia: a + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… …   Большой медицинский словарь

  • Абеталипопротеинеми́я — (abetalipoproteinaemia; А + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… …   Медицинская энциклопедия

  • абеталипопротеинемия — abetalipoproteinaemia абеталипопротеинемия. НЗЧ, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполипопротеин В), локализованном на участке p24 p23 хромосомы 2. (Источник: «Англо русский толковый… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Ataxia — For other uses, see Ataxia (disambiguation). Ataxia (from Greek α [used as a negative prefix] + τάξις [order], meaning lack of order ) is a neurological sign and symptom that consists of gross lack of coordination of muscle movements. Ataxia is a …   Wikipedia

  • Retinitis pigmentosa — DiseaseDisorder infobox Name = Retinitis pigmentosa ICD10 = ICD10|H|35|5|h|30 ICD9 = ICD9|362.74 OMIM = 268000 MeshID = D012174Retinitis pigmentosa (RP) is a group of genetic eye conditions. In the progression of symptoms for RP, night blindness… …   Wikipedia

  • Malabsorption — Classification and external resources Whipple s disease: Alcian blue with apparently eosin counterstain enlarged villus with many macrophages ICD 10 …   Wikipedia

  • Steatorrhea — is the presence of excess fat in feces. Stools may also float due to excess gas, have an oily appearance and be foul smelling. An oily anal leakage or some level of fecal incontinence may occur. There is increased fat excretion, which can be… …   Wikipedia

  • Microsomal triglyceride transfer protein — Identifiers Symbols MTTP; ABL; MGC149819; MGC149820; MTP External IDs …   Wikipedia

  • acanthocyte — Cell with projecting spikes; most commonly applied to erythrocytes where the condition may be caused naturally by abetalipoproteinaemia or experimentally by manipulating the lipid composition of the plasma membrane …   Dictionary of molecular biology

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”